DCC gen (Deleted In Colon Cancer)
Nádorový supresorový gen DCC se nalézá v oblasti 18q21, přičemž jeho produkt se vyskytuje ve většině tkání a patří do rodiny adhezních molekul (Cell Adhesion Molecules, CAM). Ztrátou DCC proteinu se pravděpodobně zastavuje přenos signálu k diferenciaci, což buňku stimuluje k neregulovanému dělení. Delece genu a/nebo snížená či chybějící exprese proteinu DCC byly nalezeny u glioblastomů, kolorektálních, gastrointestinálních, pankreatických a prostatických nádorů a karcinomů prsu. DCC gen bývá deletován v rámci ztráty ramene 18q, což je jedna z nejčastějších cytogenetických změn u karcinomu tračníku. Bylo prokázáno, že alelická ztráta 18q21 má prognostický význam (ovlivňuje přežití pacientů) u stadia II kolorektálního karcinomu, kdy pacienti se ztrátou alely 18q21 mají stejnou prognózu jako nemocní stadia III. Zatímco gen DCC je deletován v 11-13% časných adenomů, jeho fyzikální delece je nalézána až u 50% pozdních adenomů, které jsou považovány za prekancerózu a až u 75% karcinomů.
Studie s využitím IHC prokázala, že snížená exprese DCC ovlivňuje prognózu u pacientů s karcinomem prsu, neboť byla popsána souvislost statusu DCC se základními klinickými charakteristikami nádoru: 1. statisticky významná závislost mezi statusem DCC, vznikem metastatického onemocnění či lokální rekurencí tumoru (p=0,006), 2. korelace mezi pozitivitou DCC a přežitím bez známek onemocnění (p=0,005). Na základě těchto výsledků někteří autoři doporučují rutinní vyšetřování DCC u pacientů s karcinomem prsu (Koren R, Dekel Y et al.: The expression of DCC protein in female breast cancer. Breast Canc Res Treatment, 2003;80:215-220).
Pro přesnější určení delece v oblasti 18q lze v naší laboratoři použít rovněž přímo značené sondy, lokalizované do oblastí 18q11.2, 18q 12.1, popř. centromerickou próbu CEP 18.