Gen HER-2/neu
Gen HER-2/neu je nejčastěji amplifikovaný onkogen u karcinomu prsu, amplifikace je nejčastěji detekována u méně diferencovaných nádorů, nádorů s negativitou estrogenových receptorů a u nádorů s metastatickým postižením uzlin. Gen a jeho produkt byly vyšetřovány různými metodami, naše laboratoř se zabývá vyšetřením FISH, které je dle současných vědeckých poznatků indikováno u těch pacientek, u kterých by předchozím imunohistochemickým vyšetřením byl obdržen výsledek 2+ (tedy slabě pozitivní) a v indikovaných případech i ke konfirmaci IHC3+ vzorků. V souladu se současnými doporučeními je potřeba u těchto pacientek provést FISH vyšetření statusu genu HER-2/neu, aby byly odlišeny amplifikované a neamplifikované nálezy. Toto vyšetření má význam pro terapii pacientek, protože Herceptin (monoklonální protilátka schválená k použití v terapii primárně metastazujících karcinomů prsu) je indikován u pacientek s overexpresí HER-2/neu IHC3+, či s amplifikací stanovenou metodou FISH. Od 1.7.2001 se naše pracoviště stalo společně s Ústavem patologie LF UP Olomouc součástí Referenční laboratoře pro stanovení HER-2/neu (c-erbB2).
Obrázek: Stanovení počtu kopií genu HER-2/neu (c-erbB-2) a současné stanovení počtu kopií chromozomu 17 centromerickou sondou, provedené metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) na interfázních jádrech a na chromozomálních preparátech s použitím přímo značených sond LSI HER-2/neu (SpectrumOrange) a CEP 17 (SpectrumGreen).