PCR-ARMS pro detekci bodové mutace v genu pro Nijmegen breakage syndrome
Nijmegen breakage syndrome (NBS) je vzácné autosomálně recesivní onemocnění, způsobené chromosomální nestabilitou. Je klinicky charakterizováno mikrocefalií, specifickým výrazem tváře, nízkou postavou, imunodeficiencí, citlivostí k radiaci a silnou náchylností k lymfoidním nádorům. Za NBS je zodpovědná převážně mutace 657del5 v genu NBS1. Slovanské populace, mezi něž patříme, mají tuto mutaci ve zvýšené míře.
PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System, také PCR-SSP Sequence Specific Primers) je varianta PCR, kdy je přítomnost nebo nepřítomnost bodového polymorfismu testována primerem z rozhodujícím nukleotidem na 3´ konci. K amplifikaci dojde jen tehdy, pokud je celý primer včetně 3´ konce komplementární k cílové sekvenci.