Gen pro topoizomerázu IIα (TOP2A)
Gen pro topoizomerázu IIα (TOP2A) představuje gen uložený v těsné blízkosti genu HER-2/neu, který je s ním často zmnožen (koamplifikován). Klinický význam genu spočívá v tom, že kóduje enzym, jenž je cílovým místem pro protinádorová léčiva ze skupiny inhibitorů topoizomerázy II. Do této skupiny patří i antracykliny, které jsou frekventní součástí chemoterapeutických protokolů nejen u karcinomu prsu. Studie in vitro i in vivo ukazují na roli tohoto genu v predikci odpovědi na antracykliny. Větší množství enzymu topoizomerázy IIa v buňkách s amplifikací genu TOP2A znamená, že inhibitory topoizomerázy v těchto buňkách způsobí větší poškození DNA než v buňkách s normálním množstvím topoizomerázy. Vyšetření tohoto genu je proto významné pro individualizaci léčebné strategie u pacientek s karcinomem prsu. Gen TOP2A vyšetřujeme rutinně u všech pacientů procházejících referenčním centrem.
Obrázek: Amplifikace genu TOP2A u karcinomu prsu, vyšetřeného metodou FISH s použitím přímo značené sondy LSI TOP2A (SpectrumOrange)